Determinarea factorilor ereditari de risc pentru trombofilie
(FV Leiden si alela 20210A a genei Protrombin)

Bolile tromboembolice, respectiv metodele de preventie privesc in mod special femeile tinere si de varsta mijlocie. Factorii genetici de risc trombotici au un rol important in practica medicala de obstetrica-ginecologie: pot influenta modul de administrare a contraceptivelor, functiile de reproducere, evolutia sarcinii, procesul nasterii si tratamentul de substitutie hormonala postmenopauza.
Actionand concomitent/sinergic factorii de risc congenitali cu factorii de risc dobanditi (ex: utilizarea contraceptivelor hormonale, sarcina etc.) sporesc in mod semnificativ riscul aparitiei bolilor tromboembolice.
Pe langa cele mentionate mai sus, s-a evidentiat si faptul ca factorii congenitali de risc trombotici au un rol semnificativ in aparitia cazurilor de infertilitate si in declansarea de avorturi habituale. in cazul trombofiliei ereditare factorii de risc intalniti cel mai frecvent sunt mutatia Leiden al factorului de coagulare V si mutatia G20210A a genei protrombine. Ambele mutatii pot multiplica riscul trombozei venoase profunde (in cazul heterozigotilor FV Leiden riscul relativ este sporit de aprox. 8 ori, la homozigoti aprox. de 80 de ori, la heterozigoti 21210A de aprox. 3-6 ori), motiv pentru care detectia lor are o importanta deosebita.
Constientizand prezenta acestor factori de risc genetic individuali, medicul ginecolog poate stabili medicatia profilactica personalizata (medicatie anticoagulanta, inlocuirea contraceptivelor orale cu alte metode de contraceptie etc.) cu ajutorul careia pot fi prevenite bolile tromboembolice si pot fi eliminate, in acelasi timp, majoritatea cauzelor de infertilitate, iar avorturile habituale pot fi evitate cu succes.
Material biologic - sange venos, recoltat in vacutainer cu citrat. Stabilitate proba - 10 zile la 2-8℃.


- Bertina RM et al: Mutation in blood coagulation factor V associated with resistance to activated protein C. Nature 1994, 369:64.
- Kemmeren JM et al.: Effect of second- and third-generation oral contraceptives on the protein C system in the absence or presence of the factor V Leiden mutation: a randomized trial.
- Emmerich J et al.: Combined effect of factor V Leiden and prothrombin 20210A on the risk of venous thromboembolism -- pooled analysis of 8 case-control studies including 2310 cases and 3204 controls. Thromb Haemost 2001; 86:809-81
- Finan RR et al: Prevalence of factor V G1691A (factor V-Leiden) and prothrombin G20210A gene mutations in a recurrent miscarriage population. Am J Hematol. 2002 Dec; 71(4):300-5