Despre noi Analize Rezultate on-line Pentru femei Contact Discutii  
   

Analize oncogenetice

Detectia si genotiparea mutatiilor activatoare ale genei PIK3CA

          Detectia si genotiparea mutatiilor activatoare ale genei PIK3CA este esentiala pentru stabilirea eficacitatii tratamentuli adjuvant cu Aspirina in cazurile de cancer colorectal. Mutatiile activatoare ale genei PIK3CA sunt destul de frecvente in cancer (cca. 16,7% sunt mutante), iar in cazurile de cancer colorectal fiind prezente in aprox. 15-20%.
          Calea de semnalizare PI3K (phosphatidylinositol 3 kinase) are un rol foarte important in carcinogeneza. Mutatiile activatoare in gena PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphonate 3-kinase, catalytic subunit alpha polypeptide), - prin calea de semnalizare PI3K/AKT/MTOR- induc sinteza ciclooxigenazei 2, care la randul ei stabileste formarea prostaglandinelor.
          Ciclooxigenaza 2 si prostaglandina E2, -printre altele-, au un efect puternic angiogenic, antiapoptotic, etc., favorizand cresterea si supravietuirea celulelor.
          In ultimii ani multe studii clinice au atras atentia asupra utilizarii Aspirinei ca terapie adjuvanta in cancerul colorectal. Prin blocarea ciclooxigenazei 2, Aspirina are un puternic efect antitumoral, poate suprima dezvoltarea celulelor canceroase si poate sa induca apoptoza.
          Terapia adjuvanta cu Aspirina mareste de cca. 6 ori sansele de supravietuire ale pacientilor cu cancer colorectal cu mutatie in gena PIK3CA in comparatie cu pacientii cu cancer colorectal cu mutatie in gena PIK3CA fara treapie adjuvanta cu Aspirina sau cu pacientii cu cancer colorectal fara mutatii in gena PIK3CA cu/fara treapie adjuvanta cu Aspirina.
          In testarea genetica a genei PIK3CA sunt detectate cele mai frecvente mutatii activatoare ale acestei gene: p.E542X, p.E545X si p.H1047X (X=orice aminoacid).





          Fig. Aspirin use, tumor PIK3CA mutation, and colorectal-cancer survival.(2012 Oct 25;367(17):1596-606. doi: 10.1056/NEJMoa1207756)

A.) Cancer colorectal - mortalitate specifica, 
pacienti cu mutatie activatoare in gena PIK3CA
B.) Cancer colorectal - mortalitate specifica, pacienti fara mutatie activatoare in gena PIK3CA (Wild Type)
C.) Mortalitate generala, pacienti cu mutatie activatoare in gena PIK3CA
D.) Mortalitate generala, pacienti fara mutatie in gena PIK3CA (Wild Type)
- linia rosie = terapie adjuvanta cu Aspirina
- linia albastra = fara terapie adjuvanta cu Aspirina



Cautam colaboratori in toata tara! - Pentru detalii click...
 
 

Bibliografie

- Ferlay J, et al. Estimates of the cancer incidence and mortality in Europe in 2006. Ann Oncol, 2007; 18: 581-92.; Parkin DM, et al. Global cancer statistics 2002. CA Cancer J Clin, 2005; 55: 74-108)
- Study Shows Aspirin Could Increase Survival in Colorectal Cancer Patients with PIK3CA Mutations, November 28, 2012, By Molika Ashford
- Aspirin Use, Tumor PIK3CA Mutation, and Colorectal-Cancer Survival, N Engl J Med 2012; 367:1596-1606 October 25, 2012DOI: 10.1056/NEJMoa1207756
- Aspirin use, tumor PIK3CA mutation, and colorectal-cancer survival. Liao X1, Lochhead P, Nishihara R, Morikawa T, Kuchiba A, Yamauchi M, Imamura Y, Qian ZR, Baba Y, Shima K, Sun R, Nosho K, Meyerhardt JA, Giovannucci E, Fuchs CS, Chan AT, Ogino S, 2012 Oct 25;367(17):1596-606. doi: 10.1056/NEJMoa1207756.

 





Discutii in aceasta tema
       
       
   Mesaje la tema: NOU - Detectia si genotiparea mutatiilor activatoare ale genei PIK3CA