„Știința este magie care funcționează.” — Kurt Vonnegut
Despre Amprenta ADN
În anul 1984, geneticianul britanic prof. Sir Alec John Jeffreys a descoperit amprenta ADN. În 1985, a avut loc prima expertiza genetica judiciară bazată pe această descoperire. Amprenta genetică (unică fiecărei persoane) este alcătuită din două părți moștenite de la părinți, jumătate de la mamă și jumătate de la tatăl biologic.În timpul concepției, spermatozoidul (conține 23 de cromozomi) și ovulul (conține alți 23 de cromozomi) se întâlnesc și formează un ou fertilizat, numit zigot (care va conține 46 de cromozomi). Zigotul conține un set complet de molecule ADN, o combinație unică de la amândoi părinții. Zigotul se divide, formându-se un conglomerat de celule asemănătoare cu un fruct mic de zmeură, din care în săptămâna 4 se va forma un embrion, iar mai târziu se va naște un copil. La fiecare etapă a acestei dezvoltări, toate celulele organismului conțin același ADN, moștenit în egală proporție de la cei doi părinți biologici.
Despre analiză
Cu toate că peste 99% din secvențele ADN sunt identice la toate persoanele, o mică parte a ADN-ului diferă între indivizi (cu excepția gemenilor monozigoți.[1]), iar această diferență este suficientă pentru a asigura o identificare unică a persoanelor. Din acest motiv, utilizarea amprentei genetice este considerată soluția potrivită pentru identificarea persoanelor, pentru stabilirea unor relații de înrudire biologică sau pentru efectuarea unor investigații criminalistice.
Stabilirea amprentei ADN (analiza STR) începe cu extracția de ADN din probele biologice. Orice probă biologică care conține o cantitate suficientă de ADN (un număr minim de celule, necesare pentru efectuarea analizei) poate fi utilizată pentru stabilirea profilului genetic. (Câteva exemple: celulele epiteliale din cavitatea bucală/perie de dinți/lamă de ras/etc., spermă, sânge, orice țesut biologic, etc.). Identificarea amprentei ADN nu depinde de tipul probei biologice utilizate.
Analiza STR (Short Tandem Repeats) se bazează pe reacția de polimerizare în lanț, amplificând unele secvențe scurte și repetitive de ADN. Locii analizați sunt foarte polimorfi în rasa umană, se pot caracteriza printr-un număr mare de alele posibile (variante diferite în numărul secvențelor repetitive). La un asemenea locus polimorfic, o persoană poate să aibă minimum o valoare (dacă alela maternă și cea paternă sunt identice) sau maximum două valori (dacă alelele moștenite sunt diferite), astfel definind genotipul persoanei respective la locusul respectiv. Acest genotip nu este unic, o parte a populației are exact același genotip la nivelul locusului respectiv. Cunoscând frecvența alelelor posibile în populația studiată, procentul persoanelor cu acest genotip se poate estima prin calcule biostatistice (de ex.: 5% sau 1 din 20 de persoane din populația studiată).
Puterea analizei STR se datorează analizei mai multor loci simultan. În ciuda faptului că genotipurile în sine nu sunt unice, prezența lor simultană (combinatia genotipurilor detectate la nivelul mai multor loci, profilul genetic STR) este "extrem" de unică. Unicitatea profilului crește cu numărul locilor incluși în analiză. Profilul STR nu va fi niciodată unic în sensul absolut al cuvântului, însă probabilitatea de a regăsi exact același profil STR este absolut neglijabilă (din 1026 de persoane, una ar putea să aibă un profil STR identic, în condițiile în care pe planeta noastră trăiesc în jur de 8x109 oameni). În cadrul laboratorului nostru numărul regiunilor testate pornește de la 16, dar putem să testăm și 20 sau 26 de loci.
Cromozomul Y este specific pentru sexul bărbătesc, este moștenit pe linie paternă, deci tehnica Y-STR poate ajuta la identificarea filiației pe linie paternă. Analiza Y-STR a fost folosită și în cazul controversei legate de Sally Hemings, cu ajutorul acestei analize s-a demonstrat că fostul președinte al SUA Thomas Jefferson nu a putut fi exclus ca tată biologic al celor 6 copii ai sclavei sale. Cromozomul Y este moștenit doar de la tată și, deci, este aproape identic pe linie paternă. [2]
După ce se obține amprenta genetică a unei persoane, această amprentă poate fi comparată cu o altă amprentă care poate să provină de la o altă persoană (în cazul testelor pentru stabilirea relațiilor de înrudire biologică, de ex.: test de paternitate, maternitate, fraternitate etc.) sau de la o persoană incertă/necunoscută (de obicei în cazul investigațiilor criminalistice/test de infidelitate, etc.)
Tipuri de teste ADN de înrudire biologică:
- test de paternitate – se compară profilul genetic al copilului cu cel al tatălui prezumtiv (se recomandă și testarea mamei)
- test de maternitate – se compară profilul genetic al copilului cu cel al mamei prezumtive
- test de fraternitate – se verifică dacă amândoi părinții sunt comuni sau doar unul, eventual niciunul. Recomandăm utilizarea unui KIT cu 40 de markeri!
- test de fraternitate – gemeni – se compară profilul genetic al fraților gemeni pentru a stabili dacă sunt:
- gemeni monozigoți (identici) gemenii provin dintr-un singur zigot
- gemeni dizigoți (fraternali) gemenii provin din doi zigoti, sunt frați dulci de asemenea
- alte tipuri de teste de înrudire (bunici-nepoți, unchi-nepoți, etc.) Recomandăm utilizarea unui KIT cu 40 de markeri!
Rezultatul obținut în urma analizelor comparative este de foarte mare precizie datorită numărului mare de markeri tip STR analizați (în cadrul laboratorului nostru testăm "standard" 20 de markeri, dar putem să vă oferim și un panel extins, cu 40 de markeri - pentru a evita orice dubiu). În cazul unui test de paternitate, dacă caracterele ADN ale tatălui prezumtiv au un corespondent perfect în profilul genetic al copilului, respectivul bărbat va fi confirmat ca fiind tatăl biologic al copilului testat. Rezultatul analizei comparative - probabilitatea de paternitate - va fi o valoare de peste 99,99%. (Mențiune: formula matematică folosită pentru calcularea probabilității de înrudire biologică (bazată pe teorema lui Bayes) nici teoretic nu permite obținerea unei valori numerice egale cu 100%.) În situația în care caracterele genetice ale bărbatului testat în calitate de prezumtiv tată biologic nu se regăsesc în profilul ADN al copilului, respectivul bărbat este exclus de la paternitate. Concluzia de excludere de la paternitate este absolută (nu se exprimă în termeni de probabilitate sau în procente).
Pentru informații suplimentare, pentru a solicita programări pentru expertize sau pentru a comanda un kit de recoltare, vă rugăm să accesați pagina: www.paternitate.ro