Denumirea analizei: Detectia si genotiparea microdeletiilor cromozomului Y prin metoda de biologie moleculara
Indicatii: diagnostic de infertilitate masculina
Durata analizei: 7-10 zile de la receptia probei in laborator
Afectiuni asociate: spermograma, analiza cariotipului, detectia de mutatii genetice la nivelul genei CFTR (gena defectiva de fibroza chistica)
Detectia si genotiparea microdeletiilor ale cromozomului Y
– este analiza moleculara prin metoda PCR, care determina microdeletia regiunilor AZF a, b si c (factori azoospermici) implicate in desfasurarea normala a spermatogenezei, existente la nivelul bratului lung al cromozomului Y
– se realizeaza in scop profilactic si/sau diagnostic
Indicatiile analizei:
1.) Profilactic:
– depistarea implicarii factorilor genetici in infertilitate, in vederea optimizarii diagnosticului
– diagnosticul genetic de preimplantare, anterior abordarii tehnicilor de reproducere umana asistata
2.) Diagnostic:
– infertilitate masculina (azoospermie/oligozoospermie non-obstructiva cu reducerea parametrilor spermatici)
Diagnosticul corect al infertilitatii, detectia deletiilor la barbatii infertile, permite medicului curant luarea unor decizii terapeutice optime si personalizate (inclusiv tehnicile de reproducere asistata) pentru individul afectat si familia acestuia.